Γυναίκες με γνωστό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών που έχουν θετική την μετάλλαξη στο BRCA1 ή BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών.

Σε μια πρόσφατη μελέτη, ερευνητές ανέλυσαν το γονιδιακό προφίλ του όγκου σε ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών και συγχρόνως διερεύνησαν και το DNA τους από άλλα τμήματα του σώματος τους χωρίς όγκους. Οι γυναίκες αυτές δεν είχαν κληρονομικό ιστορικό καρκίνου, όμως στο 20% αυτών βρέθηκαν γενετικές ανωμαλίες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ωοθηκών. [1]

Ορισμένες εξ αυτών των γενετικών ανωμαλιών ήταν μεταλλάξεις στο  BRCA1 και BRCA2. Όμως, υπήρξαν και άλλες ανωμαλίες που δεν ήταν γνωστές μέχρι σήμερα να σχετίζονται με τον ωοθηκικό καρκίνο. Ίσως κάποιες από αυτές να αποκτήθηκαν κατά την διάρκεια της ζωής των γυναικών αυτών (να ήταν δηλαδή επίκτητες). 

Είναι βέβαιο ότι περισσότερη έρευνα απαιτείται στον τομέα αυτό, και οι επιστήμονες εστιάζουν όλο και περισσότερο σε αυτόν.

 

Βελτιώνοντας την θεραπεία του καρκίνου των ωοθηκών μέσω της γενετικής.

 

Το σύνολο των γενετικών ανωμαλιών που περιέχονται στο κύτταρο του καρκίνου των ωοθηκών αποτελεί την γενετική υπογραφή του. Λόγω της ετερογένειας των όγκων, κάθε καρκίνος είναι διαφορετικός από παρόμοιο άλλον όγκο διαφορετικής ασθενούς. Στις μέρες μας, γίνονται σημαντικές ερευνητικές προσπάθειες για τον συσχετισμό της γενετικής υπογραφής κάθε καρκίνου ωοθηκών με την πρόβλεψη επιτυχίας της χημειοθεραπείας που επιλέγεται. [2]

 

Προλαμβάνοντας τον καρκίνο των ωοθηκών: ο ρόλος των BRCA1 & BRCA2

 

Όσον αφορά την πρόληψη στις ευαίσθητες ομάδες με μεταλλαγμένο BRCA1 ή BRCA2, υπάρχουν ενδιαφέρουσες πρόσφατες πληροφορίες στο έγκυρο περιοδικό Journal of Clinical Oncology [3]. 

Οι γυναίκες με μεταλλαγμένο BRCA1 έχουν πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο ωοθηκών σε νεαρότερη ηλικία, σε αντίθεση με τις γυναίκες που έχουν μεταλλαγμένο BRCA2. Η προφυλακτική ωοθηκεκτομή πρέπει να γίνεται όχι αργότερα από τα 35 χρόνια στις γυναίκες με μεταλλαγμένο BRCA1,  ενώ οι γυναίκες με BRCA2 μπορούν να περιμένουν μέχρι την ηλικία των 40 χρόνων τους.

 

Συμπεράσματα

Η γενετική ανάλυση είναι ένα ισχυρό εργαλείο για την πρόληψη του καρκίνου των ωοθηκών σε γυναίκες υψηλού κινδύνου, οι οποίες φέρουν μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 ή BRCA2, ή άλλες μεταλλάξεις οι οποίες συνεχίζουν να ερευνώνται από την ερευνητική κοινότητα. 

Πέραν της πρόληψης, η γονιδιακή έρευνα στον καρκίνο των ωοθηκών είναι πολύ σημαντική και για τη θεραπεία των ασθενών. Οι επιστήμονες ερευνούν διαρκώς το πεδίο αυτό αναζητώντας περαιτέρω βελτιώσεις οι οποίες μπορούν να κάνουν τις θεραπείες πιο αποτελεσματικές. Οι έρευνες αυτές αποτελούν μια μεγάλη πηγή ελπίδας για τις ασθενείς.

 

Σημείωση

Το παρόν άρθρο δημοσιεύτηκε στο blog της διαδικτυακής πλατφόρμας ενημέρωσης και στήριξης CareAcross (www.careacross.com).

 

3. Amy P.M. Finch et al: Impact of Oophorectomy on Cancer Incidence and Mortality in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation. Journal of Clinical Oncology, JCO.2013.53.2820, 24 February 2014: http://jco.ascopubs.org/content/early/2014/02/24/JCO.2013.53.2820.abstract